フリードライヒ運動失調症：症状、原因、治療

コンテンツ

• この神経変性疾患は、人々の動きの能力に損耗を引き起こします。
• フリードライヒ運動失調症とは何ですか？
• どのような症状がありますか？
• 原因は何ですか？
• どのように診断できますか？
• 治療と予後は何ですか？

この神経変性疾患は、人々の動きの能力に損耗を引き起こします。

神経系に影響を及ぼし、その細胞の変性を引き起こす病気は、症状の量と重症度の点で多く、さまざまです。ほとんどは、非常に無効になっていることを特徴としています。

深刻な症状を伴うこれらの病状の1つは フリードライヒ運動失調症、まれ、急速に進歩 神経疾患 それは完全に成人期に達する前に人の人生を終わらせることができます。以下に、この状態が何で構成されているか、その症状、原因、および考えられる治療法について詳しく説明します。

フリードライヒ運動失調症とは何ですか？

フリードライヒ運動失調症は、1860年にドイツの神経内科医ニコラスフリードライヒによって最初に説明されたまれな状態です。このタイプの運動失調は、 遺伝性神経変性疾患。具体的には、フリードライヒ運動失調症は常染色体劣性パターンを介して伝染し、患者の小脳と後根神経節の段階的な変性を引き起こします。

同様に、脊髄の神経組織がすり減り、徐々に薄くなり、神経細胞のミエリン分離が減少し、神経を介した電気インパルスの伝達が妨げられます。

この悪化は、それを患う人々の筋肉と心臓に大きな損傷を引き起こし、その結果、患者は、通常、完全な自律性の完全な喪失で終わる多数の症状を経験します。したがって、比較的短期間で、 患者は車椅子の助けを必要とすることになります、そして他の人の注意と世話。

これらの症状は5歳から15歳の間に現れる傾向があります。しかし、彼らは、その人がまだ幼児期にあるとき、またははるかに遅く成人期に入るとき、はるかに早く始めることができます。これらには以下が含まれます 感覚の欠如、動きを調整する能力の障害、脊椎の問題、嚥下困難および音の明瞭化、または免疫不全。

さらに、このタイプの運動失調の人々は、ある種の癌、ならびにほとんどの場合、患者の生命を終わらせる糖尿病および心臓障害を発症する可能性が高い。

最新の推定によると、フリードライヒ運動失調症の発生率は、一般人口の5万人に約1人であり、 両性のどちらでもより高い有病率は検出されていません.

どのような症状がありますか？

フリードライヒ運動失調症の疑いにつながる可能性のある最初の症状は、足と目の動きに現れる必要があります。最も一般的な兆候の中には、つま先の不随意運動または眼球の急速で不随意運動があります。

下肢のこれらの変化 歩行に必要な動きを調整するのに大きな困難を引き起こします。これらの症状は徐々に悪化し、上肢や体幹に広がります。最終的に、筋肉が弱まり、萎縮し、それが多数の奇形の発症につながります。

フリードライヒ運動失調症に伴うことが多い心筋炎や心筋線維化などの心臓の異常や問題により、患者は重度の胸痛、窒息感、急速な心拍、急速な心拍、さらには心不全などの症状を経験する傾向があります。

このタイプの運動失調に関連する多くの症状は次のとおりです。

症状は、量と強度の両方で、人によって異なる可能性があることを指定する必要があります。しかし、病気の通常の進行では、人は最初の症状が現れてから15年から20年の間に車椅子を必要とします。運動失調の後期が進行するにつれて完全に無能力になります。

原因は何ですか？

記事の冒頭で述べたように、フリードライヒ運動失調症 常染色体劣性パターンに従う遺伝性疾患であることによって区別されます。これは、人がそれを継承するために、両方の親が欠陥のある遺伝子のコピーを渡さなければならないことを意味します。したがって、その発生率は非常に低いです。

ただし、病気の家族歴を検出できなかった場合もあります。これは、遺伝子変異も自然発生的に発生する可能性があることを示しています。

変化が起こる特定の遺伝子は、いわゆる「X25」またはフラキサチン遺伝子です。。この遺伝子組み換えにより、影響を受けた人の体は心臓組織に異常に高いレベルの鉄を生成します。この鉄の蓄積は、フリーラジカルがそれらに及ぼす影響のために、神経系、心臓、膵臓を「錆び」させます。

一方、運動ニューロンは、これらの反応性の高い分子によって損傷を受けるリスクが高いため、フリードライヒ運動失調症の変性を引き起こします。

どのように診断できますか？

病気の複雑さと症状の重症度のために、フリードライヒ運動失調症の診断 注意深い臨床評価が必要です。診断は、病歴の分析と以下の検査が行われる可能性のある徹底的な身体検査に基づいています。

治療と予後は何ですか？

他の多くの神経変性疾患と同様に、フリードライヒ運動失調症を終わらせる効果的な治療法はまだ確立されていません。今のところ、行動プロトコルは、これらの患者の生活の質を改善するのに役立つ対症療法に基づいています。

身体症状については、 理学療法を通じて運動障害を軽減するために患者を治療することができます、ならびに脊椎および下肢の奇形の進行を遅らせる外科的介入または整形外科用装置。

糖尿病や心臓の問題など、運動失調によって引き起こされる他の状態が現れた場合、これらは対応する介入または投薬によって治療されます。これらの治療法 です 通常 心理療法と言語療法も伴う.

フリードライヒ運動失調症の患者の健康状態の予後に関しては、症状の重症度と進行の速さによっては、平均余命に深刻な影響を与える可能性があるため、これはかなり控えめです。

ほとんどの場合、特に深刻な心臓の問題がある場合、人々は成人初期に死亡します。ただし、それほど重症ではない場合、患者ははるかに長生きすることができます。