環境の変化は自閉症の診断の上昇を説明していますか？

自閉症の診断の増加は着実で目覚ましいものがあります。 1960年代には、約10,000人に1人が自閉症と診断されました。疾病管理予防センターによると、今日、54人に1人の子供がこの状態にあります。そして、米国の台頭は世界中の国々に反映されています。

この急増の原因は何ですか？科学者たちは、遺伝学の役割、環境、そして状態の診断方法の変化について活発に議論してきました。これらの糸を解きほぐすための最近の努力において、研究者は、遺伝的および環境的影響の安定性が診断慣行の変化と変化の可能性のある力としての意識の高まりを意味すると決定しました。

「遺伝的および環境的である自閉症の割合は、時間の経過とともに一貫しています」と、スウェーデンのカロリンスカ研究所の主任研究員であり、研究の筆頭著者であるマーク・テイラーは述べています。 「自閉症の有病率は大幅に増加していますが、この研究は、環境にも何らかの変化があったためであるという証拠を提供していません。」

テイラーと彼の同僚は、双子の2つのデータセットを分析しました。1982年から2008年まで自閉症スペクトラム障害の診断を追跡したスウェーデンの双子レジストリと、1992年から2008年まで自閉症の特徴の親の評価を測定したスウェーデンの子供と青年の双子研究です。 。合わせて、データには約38,000の双子のペアが含まれていました。

研究者らは、自閉症の遺伝的および環境的ルーツが時間の経過とともに変化したかどうか、またどの程度変化したかを理解するために、一卵性双生児（DNAの100％を共有する）と二卵性双生児（DNAの50％を共有する）の違いを評価しました。そして、遺伝学は自閉症において重要な役割を果たします—いくつかの推定は遺伝率を80パーセントとしています。

科学者がジャーナルで報告したように JAMAサイキアトリー、 遺伝的および環境的貢献は、時間の経過とともに大幅に変化しませんでした。研究者たちは、妊娠中の母体感染、糖尿病、高血圧など、自閉症に関係している可能性のある環境要因の調査を続けています。本研究は、特定の要因を無効にするのではなく、診断の急増の原因ではないことを示しています。

調査結果は、さまざまな方法で同様の結論に達した以前の研究を反映しています。たとえば、ある2011年の研究では、標準化された調査で成人を評価し、子供と成人の間で自閉症の有病率に有意差はないと判断しました。

父の年齢は、自閉症の危険因子としてしばしば議論されます。父親の年齢は、自閉症の一因となる可能性のある、denovoまたは生殖細胞変異と呼ばれる自然発生的な遺伝子変異の可能性を高めます。そして、男性が父親になる年齢は時間とともに増加しています。たとえば、米国では、1972年から2015年の間に父親の平均年齢が27.4歳から30.9歳に上昇しました。しかし、自閉症の診断率の上昇のほんの一部を説明するのは自然発生的な突然変異だけです。ジョン・コンスタンティノ、精神医学と小児科の教授であり、セントルイスのワシントン大学医学部の知的発達障害研究センターの共同ディレクター。

「私たちは25年前よりも10倍から50倍多く自閉症を診断しています。父の年齢の進歩は、その全体の効果の約1パーセントにしか責任がありません」とコンスタンティーノは言います。小さな変化が世界の人口の文脈でまだ意味があることを考えると、発達障害に対する親の年齢の影響は真剣に受け止められるべきである、と彼は指摘します。全体的な傾向を説明していないだけです。

遺伝的および環境的要因が長期にわたって安定している場合、文化的および診断的変化が有病率の急上昇の原因であるに違いない、とテイラーは言います。今日の家族と臨床医はどちらも、過去数十年よりも自閉症とその症状を認識している可能性が高く、診断の可能性が高くなっています。

診断基準の変更も役割を果たします。臨床医は、精神障害の診断および統計マニュアル（DSM）に記載されている基準に基づいてメンタルヘルス状態を診断します。 2013年以前のバージョンであるDSM-IVには、自閉症、アスペルガー障害、特定不能の広汎性発達障害の3つのカテゴリが含まれていました。現在の反復であるDSM-5は、これらのカテゴリーを1つの包括的な診断である自閉症スペクトラム障害に置き換えます。

モントリオール大学の精神医学の教授であるLaurentMottronは、以前は離散した状態を包含するラベルを作成するには、より広範な言語が必要であると説明しています。基準のそのような変更は、自閉症の診断を受ける追加の人々をもたらした可能性があります。

この変化は、自閉症を科学と医学が他の多くの状態を知覚する方法に近づけます、とコンスタンティーノは言います。 「自閉症の特徴について全人口を調査すると、身長、体重、血圧と同じように、それらは釣鐘曲線になります」とコンスタンティーノ氏は言います。自閉症の現在の定義は、もはや最も極端な場合のために予約されていません。それは微妙なものも包含します。